Школа турботливих батьків


 

 

Профілактика йододефіциту в дітей

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:59 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці

Йодний дефіцит — поширений природний феномен, пов'язаний із нестачею йоду у ґрунті певного регіону, а отже — і в продуктах харчування рослинного і тваринного походження, вироблених у даній місцевості. Проблема йодного дефіциту стара, як світ, і спочатку співвідносилася виключно з гірськими територіями планети, де йод інтенсивно вимивається дощовими і талими водами, несеться потоками гірських річок в океан. Однак нераціональна розробка родючих ґрунтів, внесення в них добрив, гербіцидів і пестицидів, забруднення важкими металами та іншими полютантами промислового походження призвели до того, що йодний дефіцит став проблемою для більшості континентальних країн світу, у тому числі для всієї території України.

Існують три основні види йодної профілактики: масова, індивідуальна та групова. Усі вони ґрунтуються на додатковому введення йоду в організм людини, яка проживає в йододефіцитному регіоні. Йодний дефіцит є проблемою, безпосередньо пов'язаною з харчуванням. Вміст йоду в більшості повсякденно уживаних продуктів харчування та напоїв невеликий. Виняток становлять лише морепродукти, оскільки представники рослинного і тваринного світу морів і океанів мають здатність концентрувати йод із морської води. Особливо великий вміст даного елемента в деяких сортах водоростей. Відомо, що жителі прибережних районів Японії, які щодня вживають велику кількість таких водоростей, отримують 50-80 мг йоду на день, що в десятки разів перевищує добову потребу. Однак рекомендувати таку дієту жителям України досить складно з ряду причин. Насамперед, власних морепродуктів у країні вкрай мало, а імпортовані економічно не завжди доступні населенню. Крім того, в більшості сімей не існує дієтичних традицій постійного вживання морепродуктів, особливо в сирому вигляді. Аналогічна ситуація складається в більшості країн світу, внаслідок чого людством протягом багатьох десятиліть здійснюються спроби збагачення продуктів харчування йодом. Його сполуки додають у молоко, воду, хліб, рослинну олію. Але найбільш широко у всьому світі використовується йодування кухонної солі.

Йодована сіль (ЙС). На даний час в Україні для збагачення солі використовується йодат калію, який є більш стійкою сполукою, ніж йодид, що застосовувався раніше, і дозволяє зберігати йодовану сіль протягом року і більше, не змінює смак і запах страв, може використовуватися при консервації продуктів. Безпека йодату калію підтверджена експертами ВООЗ ще в 1996 році. Крім того, в Україні постановою Кабінету Міністрів №143 від 11 лютого 2004 року йодат калію, який використовується для збагачення солі, був внесений до переліку харчових добавок, що дозволені до використання в харчових продуктах, чим також визнана безпека даної речовини.

Масова йодна профілактика визнана най більш ефективним та дешевим способом подолання йододефіциту. Вона полягає в тому, що все населення країни постійно використовує йодовану сіль у якості універсального носія йоду. Головною перевагою такого підходу є надходження йоду у профілактичній дозі в організм кожного жителя країни незалежно від його інтелектуального, освітнього та матеріального рівня. Саме загальне обов'язкове йодування солі, яка використовується в харчуванні людей, є головним методом ліквідації йодного дефіциту, рекомендованим ВООЗ, МРКЙДЗ і ЮНІСЕФ.

Групова та індивідуальна профілактика. У країнах, де не проводиться масова йодна профілактика, виникає необхідність у проведенні групової та індивідуальної дотації йоду найбільш чутливим до йододефіциту категоріям населення — дітям, підліткам, вагітним і жінкам годувальницям. Крім того, з огляду на підвищену потребу в йоді у вагітних та жінок під час лактації, додаткова індивідуальна профілактика цим категоріям населення здійснюється навіть у країнах, де налагоджена масова система профілактики. Групова профілактика проводиться в організованих колективах (школах, дитячих садах тощо). Такі заходи вимагають законодавчої та фінансової підтримки держави. Для групової та індивідуальної профілактики нині чинними в Україні протоколами надання допомоги дітям із захворюваннями ЩЗ рекомендовані винятково фармакологічні препарати йодиду калію. Форма випуску у вигляді таблеток із вмістом йодиду калію 100 мкг і 200 мкг дозволяє точно дозувати їх для найбільш чутливих до йододефіциту категорій населення.

При застосуванні лікарських препаратів у вищеназваних групах ризику рекомендовано наступні дози:

• діти раннього та дошкільного віку — 50-100 мкг йоду на добу;

• діти молодшого шкільного віку (6-12 років) — 100 мкг йоду на добу;

• діти старше 12 років і підлітки — 200 мкг йоду на добу;

• вагітні та жінки, що годують грудьми, — 200 мкг йоду на добу.

Після народження дитини проведення профілактичних заходів залежить від характеру вигодовування. У разі грудного вигодовування, що є ідеальним на першому році життя, проводиться йодна профілактика матері годувальниці шляхом щоденного прийому калію йодиду у дозі 200 мкг протягом усього періоду лактації. Це дозволяє не тільки підвищити вміст йоду у грудному молоці, але й позитивно впливає на тривалість та якість лактації. При штучному вигодовуванні слід звертати увагу на кількість йоду в адаптованих сумішах. Оптимальним є вміст йоду для доношених дітей — до 10 мкг/дл, а для недоношених — до 20 мкг/дл суміші.

Протипоказаннями до проведення індивідуальної та групової йодної профілактики є тиреотоксикоз різного ґенезу та індивідуальна непереносимість препаратів йоду, яка трапляється дуже рідко.

 

Доцент кафедри педіатрії та медичної генетики, к.мед.н. Ризничук М.О.

Проблема індивідуального підбору антиконвульсантів у дітей

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:56 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці

За відомою назвою «епілепсія» приховується понад 60 захворювань з різними клінічними проявами. Ознаки епілепсії у дітей, помічені вперше, не на жарт лякають батьків. Поодинокі напади не означають, що дитина страждає на епілепсію. Діагностують захворювання, як правило, в тому випадку, коли є повторюваність принаймні 2-х неспровокованих нападів. Для епілептичного нападу характерні такі риси: спонтанність виникнення; регулярність повторення; стереотипність проявів; короткотривалість; прив’язаність до періоду доби.

Розпізнати епілепсію часом буває досить складно, оскільки її прояви дуже різноманітні. Відомо, що дане захворювання завжди супроводжується судомними нападами, однак у деяких хворих нападів взагалі немає, а прояви епілепсії у новонароджених часто дуже складно відрізнити від звичайної рухової активності дитини. Для початкової стадії епілепсії у дітей до року характерні такі ознаки: різке завмирання; припинення ковтальних рухів; закидання голови; тремтіння повік; «порожній», «відсутній» погляд; повна безконтактність. Після цього наступає втрата свідомості та напад судом, який не завжди супроводжуються мимовільною дефекацією і сечопусканням. Провісниками нападу є підвищена плаксивість, надмірна збудливість, фебрильна температура. Після закінчення нападу немовля не завжди засинає.

Якщо стався напад судом, перш за все, не потрібно хвилюватися – дитині не боляче; потрібно вберегти дитину від додаткових травматичних ушкоджень, покласти її на низьку м’яку кушетку (підлогу) та не залишати до закінчення нападу; необхідно повернути тіло або голову дитини на бік, звільнити шию від тиску одягу; не потрібно нічого класти дитині в ротову порожнину; при необхідності очистити ротову порожнину від блювотних мас та пінистого слизу після закінчення епілептичного нападу.

Лікування епілепсії здійснюється виключно під контролем лікаря. Протисудомний препарат завжди підбирається суворо індивідуально для кожної дитини. Ніякі загальні схеми лікування неприйнятні. Для кожної дитини існує не тільки своя оптимальна доза і режим прийому препарату, а й найкращі поєднання лікарських засобів.

Важливим для призначення адекватного антиконвульсанту є встановлення етіології епілепсії, оскільки потрібно не лише зняти напади, але і, якщо це можливо, усунути саму причину захворювання. До найпоширеніших причин виникнення епілепсій відносять спадкову схильність, вроджені вади розвитку головного мозку, пологові травми, перенесений енцефаліт та/чи менінгіт, черепно-мозкові травми, новоутворення, порушення мозкового кровотоку, метаболічні розлади. Своєчасна патогенетична терапія основного захворювання нерідко є провідною ланкою в лікуванні симптоматичних судом. Лікування рекомендується починати з менших доз препаратів, поступово підвищуючи до повного припинення нападів. Протисудомні засоби протягом доби кожному хворому слід розподіляти індивідуально залежно від часу виникнення нападів.

Сучасні антиконвульсанти досить ефективні. Приблизно в 30% випадків медикаментозне лікування призводить до повного одужання дитини. У більш важких випадках препарати від епілепсії значно знижують частоту і тяжкість нападів. Для ефективного лікування епілепсії потрібно набратися терпіння, оскільки це дуже тривалий процес, який може займати декілька років. Ні в якому разі самостійно не можна відміняти призначений лікарем препарат, змінювати його кратність прийому чи дозу, або замінювати аналогом. Призначення антиконвульсантів – це зважене рішення фахівця, а тому корекція батьками недопустима. Дитина росте і з часом вага її змінюється, тому необхідно постійно звертатися до невролога з метою встановлення адекватності та достатності підібраного препарату, незважаючи навіть на відсутність в цей час судомних нападів.

Механізм дії протиепілептичних засобів може бути зведений до двох основних моментів: пригнічення патологічної гіперактивності нервових клітин в епілептогенному вогнищі та гальмування розповсюдження гіперактивності з епілептогенного вогнища на інші нейрони, що запобігає генералізації збудження та виникненню нападів.

За клінічними показаннями протиепілептичні засоби можна розділити на такі групи:

1. Засоби, що використовуються під час парціальних судом (психомоторні напади): карбамазепін; натрію вальпроат; ламотриджин; габапентин; фенобарбітал; клоназепам; дифенін.

2. Засоби, що використовуються під час генералізованих судом:

1) великі судомні напади: натрію вальпроат; карбамазепін; фенобарбітал; дифенін; ламотриджин;

2) малі напади епілепсії – абсанси: натрію вальпроат; ламотриджин; клоназепам.

3. Засоби, що використовуються під час епілептичного статусу: діазепам; лоразепам; клоназепам; засоби для наркозу (натрію оксибутират, тіопентал натрію).

Особливу уваги потрібно приділити побічним ефектам антиконвульсантів. Дозозалежні ефекти а можна поділити на 3 великі групи:

1) з боку центральної нервової системи (фенобарбітал, фенітоїн, карбамазепін, бензодіазепіни, топірамат);

2) гематологічні (вальпроати, карбамазепін, фенітоїн, фенобарбітал);

3) які ведуть до порушення репродуктивного здоров'я (вальпроати).

Дозозалежні побічні ефекти з боку центральної нервової системи мають найважливіше клінічне значення. Зокрема, фенітоїн та карбамазепін можуть викликати порушення функції стовбура та мозочка, з атаксією, дизартрією, ністагмом, іноді диплопією. Тремор може бути наслідком використання вальпроатів. Парадоксальне психомоторне збудження можливе у дітей, які приймають бензодіазепіни і барбітурати. Когнітивні побічні ефекти можуть спостерігатися при терапії топіраматом, що обмежує доцільність його використання у ранньому дитячому віці. Деякі побічні реакції на протисудомні засоби пов'язані з їх індукуючим впливом на ферменти печінки. Цей ефект найбільш виражений у фенобарбіталу, карбамазепіну та фенітоїну. Індуктори ферментів можуть посилювати виведення препаратів, які призначають одночасно з ними, особливо протисудомних засобів (таких як ламотриджин). Супутні проблеми можуть виникнути у разі посилення метаболізму ендогенних речовин, наприклад, холекальциферолу (вітамін D3), що веде до розвитку рахіту у дітей.

Діти з епілептичними нападами повинні бути повністю соціалізованими: ходити в дитячий садок, вчитися в звичайній школі, отримувати середню спеціальну чи вищу освіту. Дитина з епілепсією не має вважати себе неповноцінною.

 

 

Підготувала: к.мед.н., асистент кафедри педіатрії та медичної генетики Хлуновська Л.Ю.

CИНДРОМ ДАУНА: КОМОРБІДНІСТЬ ТА КОНТРОЛЬ СТАНУ ЗДОРОВ’Я ДІТЕЙ

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:54 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці   [ оновлено 22 серп. 2019 р., 08:59 ]

Синдром Дауна (СД) – вроджена хромосомна аномалія (трисомія по 21-шій парі хромосом, яка проявляється ефектом дози генів та дисбалансом генної експресії. СД є найбільш частою геномною патологією і зустрічається з частотою 1:700-800 незалежно від статі.

Доведена коморбідність хвороби Дауна та різних захворювань серця, органів дихання, травлення, опорно-рухового апарату, органів чуття, що може викликати ускладнення,  потребувати мультидисциплінарного спостереження та спеціального лікування. За даними Американської академії педіатрії та її Ради директорів, 75% дітей із СД мають проблеми  зі слухом, 60% - проблеми із зором. Найбільш частими з останніх є катаракта, косоокість та недостатність носослізних проток. Остання може призводити до кон`юнктивіту, сльозотечі та потребувати консервативного лікування та зондування каналу. Лікування глаукоми проводиться хірургічним шляхом. Своєчасне використання окулярів можуть вчасно виправити косоокість.

Високий ризик втрати слуху виникає у зв`язку із утрудненням відтоку рідини з середнього вуха із-за катарального отиту, який реєструється в 50% дітей із СД. Повторний отит призводить до туговухості та порушення розвитку мовлення. Також у дітей із СД описані: підвищене виділення сірки у вушному каналі, аномалії будови внутрішнього вуха. Показані отоакустична емісія та аудіограма на першому місяці життя та контроль слуху в динаміці.

Синдром обструктивного апное уві сні виникає у 50-75% випадків. Апное призводить до кволості в денний час, проблем в поведінці, зниження темпів розвитку. Уроджені вади серця (УВС), які потребують консервативного та оперативного лікування, реєструються в 50% випадків.

Захворювання щитовидної залози спостерігаються у 4-18% випадків. Відома схильність осіб із СД до ожиріння, цукрового діабету. Тому, важливе значення мають оцінка дієти та визначення збалансованості та калорійності продуктів харчування в кожному віковому періоді.

Частими є гематологічні проблеми (анемія, дефіцит заліза, лейкемії та ін.), які потребують діагностики та лікування сумісно із дитячим лікарем гематологом. У 10% дітей можливі лейкемоїдні реакції, що вимагає контролю формули крові у подальшому. Тромбоцитопенія або тромбоцитоз спостерігаються у рідкісних випадках.

Щодо розладів травлення, частим явищем у дітей із СД  є гастроезофагеальний рефлюкс, що пов`язано із зниженим м`язового тонусу в кардіальному відділі. Целіакія, яка визначається в 4% випадків, вимагає консультації дитячого гастроентеролога та проведення покрокового алгоритму діагностики з бальною оцінкою суми клінічних показників та подальшим визначенням серологічних маркерів, дослідженням біоптатів слизової 12-палої кишки. В поодиноких випадках  описані хвороба Гіршпрунга, атрезія стравоходу або 12-палої кишки. 

Високий ризик стоматологічних проблем (гінгівіти, карієс) диктує необхідність періодичного огляду (раз на рік) стоматологом.

Ортопедичні проблеми пов`язані з аномальною будовою колагену, синтез якого визначається геном, що розташований на хромосомі 21. Діагностика ортопедичної патології може потребувати проведення рентгенографії та МРТ.

Діти із СД схильні до повторних інфекцій. Вони підлягають вакцинопрофілактиці, хоча у зв`язку із частими ГРЗ, графік щеплень частіше носитиме індивідуальний характер.

В неонатальному періоді у дітей із СД часто виявляють обмінні порушення (фенілаланіну, галактози, тиреотропного гормону), що може слугувати причиною психоневрологічних порушень і вимагає в подальшому дообстеження та корекції.

Специфіка нейроанатомії ЦНС, яка притаманна особам із СД, пояснює характерні особливості поведінки та психіки. Одним із знакових наслідків СД є відсутність прогресу у розвитку мовлення. Вони воліють використовувати сурогатні способи спілкування (мова «жестів», картинки, навіть засоби електронного зв`язку). Розлади поведінки у дітей зазвичай пов`язані із проблемами спілкування, але можуть бути відображенням інших причин, в тому числі дефіцитом уваги або аутизмом. Оскільки біля 10% осіб із СД страждають на судомні напади, діти потребують спостереження неврологом. Тим не менш, більшість дітей набувають задовільні соціальні навички, особливо, якщо спілкуються з однолітками, які виступають в якості моделі для наслідування.  Батькам корисно вести щоденник для моніторингу ситуації  у часовому аспекті. Сенс виховних прийомів  - вивести дитину із СД на максимальній рівень розвитку. Принципові відмінності в догляді за дитиною із СД проявлятимуться пізніше у зв`язку із ретардацією дітей в поведінці, їх низькій працездатності та відсутності прогресу в розвитку. Важливим є налагодження контакту з батьківською організацією, яка зможе надати інформацію про соціальні служби тощо. Завдяки нових формам навчання, більшість дітей із СД отримали можливість соціалізації.

Для більшості дітей характерна затримка показників фізичного розвитку, перш за все росту. При оцінці ці дані порівнюють з перцентильними таблицями, розробленими спеціально для дітей із СД. Для дітей із СД важливим є збереження материнського бажання годувати дитину грудним молоком якомога довше. Це необхідно для зміцнення імунітету, профілактики отитів та маніфестації целіакії, порушення мовлення.

Вроджена патологія з боку різних органів не завжди проявляється в перші дні життя дитини, що визначає необхідність додаткового обстеження та консультацій фахівців. Пізня діагностика супутньої патології може призвести до незворотніх станів  та утруднити їх соціальну адаптацію. Соціально-економічні проблеми, що створюються СД, високий внесок в дитячу інвалідність та смертність диктують необхідність удосконалення медичної допомоги та оптимізації профілактики супутніх станів при цій патології людини.

Міжнародна команда лікарів (Міжнародне об`єднання медиків – International Down Syndrome Medical Interest Group), розробила Настанову щодо спостереження за особами із синдромом Дауна. Програма визначає терміни проведення медичних досліджень в різні вікові періоди. Робота над програмою продовжується, при складанні цього документу важливо врахувати необхідність своєчасної діагностики у дітей із синдромом Дауна коморбідних захворювань та спектр потреб таких дітей.

Ознайомитися з адаптованою клінічною настановою «Синдром Дауна» можна за посиланням http://moz.gov.ua/docfiles/dn_20151020_0685_dod_ukp.pdf

http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/downu2.htm

 

доц.кафедри педіатрії

та медичної генетики Ластівка І.В.

Відзначено Міжнародний день людини із синдромом Дауна

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:53 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці   [ оновлено 22 серп. 2019 р., 09:00 ]

21 березня у світі відзначають День людей із синдромом Дауна. Дата проведення Міжнародного дня людини із синдромом Дауна обрана не випадково, адже двадцять перший день третього місяця пов’язаний з 3-ма копіями 21-ої хромосоми. Це – найпоширеніша генетична аномалія, зустрічається вона з частотою 1:700-800 незалежно від статі. У 2018 р. в Чернівецькій області народилося 11 дітей із цією недугою. Діагноз синдрому Дауна виноситься при звичайному клінічному огляді дитини при народженні на підставі наявних клінічних ознак та малих вад розвитку. Верифікація діагнозу проводиться за допомогою цитогенетичного дослідження.

Імовірність народження такої дитини не залежить від здоров'я або способу життя його батьків. Всі вони можуть стати повноцінними членами суспільства за наявності необхідної психолого-педагогічної та медичної підтримки.

З метою відзначення Міжнародного дня людини із синдромом Дауна співробітники кафедри педіатрії та медичної генетики провели Круглий стіл. До уваги клінічних ординаторів з різних спеціальностей  та викладачів була представлена презентація «Синдром Дауна: поліпатія та медичний супровід». Доведена коморбідність хвороби Дауна та різних захворювань серця, органів дихання, травлення, опорно-рухового апарату, органів чуття, що може викликати ускладнення,  потребувати мультидисциплінарного спостереження та спеціального лікування. Існує думка, що розумніше витрачати більше зусиль на допомогу (покращення якості та збільшення тривалості життя) дітям, що вже народилися, ніж на ранню, в т.ч. пренатальну діагностику та переривання таких вагітностей.

Клінічні ординатори з різних спеціальностей обговорили медичні проблеми дітей із синдромом Дауна. Учасники Круглого столу впевнені, що підвищення фаховості лікарів, наявність клінічного протоколу щодо медичного супроводу людей із синдромом Дауна та широка інформаційна кампанія допоможуть підвищити якість медичної допомоги для людей із синдромом Дауна та зменшити кількість відмов від новонароджених дітей з генетичними аномаліями. Дотримання медичного протоколу сприятиме зниженню ступеня інвалідизації та підвищить працездатність серед дорослих з синдромом Дауна.

доц.кафедри педіатрії

та медичної генетики Ластівка І.В.

СИНДРОМ ЕДВАРДСА: МЕДКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:52 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці

Синдром Едвардса (СЕ) – спадкове захворювання, причиною якого є трисомія 18-тої хромосоми. Описаний Джоном Едвардсом у 1960 р. Другий за частотою після синдрому Дауна, частота серед немовлят: 1:5000-1:7000; співвідношення ж:ч - 4:1. Найбільш частою причиною виникнення синдрому вважається старший вік матері.

У 95% всіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-я хромосома (трисомія), у 2% спостерігається транслокація з іншої хромосоми на  18-ту; у 3% випадків СЕ має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-я хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певній його частині. Клінічно всі 3 варіанти СЕ перебігають практично однаково, проте перший варіант може відрізнятися більш тяжким перебігом захворювання.

Серед загальних ознак, що зустрічаються у 50% випадків: слабкі рухи плоду; тихий крик; недоношеність; багатоводдя; маленька плацента; агенезія однієї  з пуповинних артерій; внутрішньоутробна затримка розвитку. До найбільш частих уроджених вад розвитку відносяться: пупкова та пахова кила; крипторхізм; уроджені вади серця (УВС). У зв’язку із МУВР, діагностика СЕ є складною, а прогноз захворювання несприятливим. Діти після народження потребують реанімаційних заходів; впродовж усього неонатального періоду у них може періодично зупинятися дихання. Смокчуть слабко, погано набувають у вазі. 50% дітей гинуть на першому тижні життя, окремі доживають до року. Середня тривалість життя – 14,5 дні. Ті 5-10%, які переживають рік, страждають на розумову відсталість. Коли діагноз встановлено, слід серйозно зважити доцільність реанімаційних заходів, приймаючи до уваги і почуття батьків і індивідуальні особливості дитини.

До методів діагностики СЕ відносять: пренатальні методи  (УЗД плоду та доплерографія матково-плацентарного кровообігу, аналіз крові на сироваткові маркери, інвазивна допологова діагностика з наступним каріотипуванням плоду) та цитогенетичне обстеження дитини. 

За період 2004-2015 р. у Чернівецькій області народилося 8 (6 хлопців та 2 дівчини) дітей із СЕ, що становило 1:15112 немовлят.  

Підозра на СЕ виникала у дітей із низькою вагою при народженні, флексорним положенням другого та п’ятого пальця кисті, доліхоцефалією, мікрофтальмією та уродженими вадами розвитку (УВР) внутрішніх органів та серця. До отримання результатів каріотипу, диференційну діагностику проводили залежно від наявності  асоційованих фенотипових ознак.

Наводимо приклади атипового перебігу СЕ, які представляли труднощі у проведенні диференційної діагностики та  верифікації діагнозу СЕ у немовлят.

Дитина Т., 2012 р.н. Диференційна діагностика проводилася з TAR синдромом (тромбоцитопенія та гіпоплазія променевих кісток). Клінічний діагноз: Синдром Едвардса. МУВР: Уроджена вада серця (УВС): повна атріо-вентрикулярна комунікація, відкрита артеріальна протока (ВАП); УВР опорно-рухової системи: двобічна променева косорукість. Недоношеність 35 тиж.

Дитина Б., 2012 р.н. Диференційна діагностика проводилася з синдромом Корнелії де Ланге. Клінічний діагноз: Синдром Едвардса. МУВР: УВР опорно-рухової системи; УВС, виражений стеноз легеневої артерії, ВАП; Атрезія хоан; УВР сечових шляхів,  гідронефроз лівої нирки ІІІ ст.

Дитина Р., 2015 р.н. Диференційний діагноз проводився з геміфаціальною мікросомією (зменшення в розмірах половини обличчя, неврологічна симптоматика). Клінічний діагноз: синдром Едвардса. УВС: множинні дефекти міжшлуночкової перетинки, вроджена патологія мітрального та трикуспідального клапану. НКІІБ. Парез лицевого нерва.

В усіх випадках діагноз верифікований цитогенетично.

Таким чином, пренатальні методи діагностики а також цитогенетичне обстеження недоношених дітей із МУВР є важливими методами ранньої діагностики СЕ з метою визначення клінічного прогнозу та вибору оптимальної тактики ведення хворого. Згідно з наказом МОЗ України №641/84 від 31.12.2003 «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода є показанням для проведення інвазивної пренатальної діагностики з визначенням каріотипу плоду в максимально короткі терміни. Тобто проведення інвазивної діагностики потребують усі випадки виявлення множинних уроджених вад розвитку у плода. Окрім того, при виявленні ізольованої комбінованої вади серця вважається доцільним запропонувати батькам визначення каріотипу плоду.

Оскільки аномалії розвитку при СЕ несумісні із життям, хірургічна корекція їх, як правило, є ризикованою та невиправданою, лікувальна тактика зводиться до симптоматичної допомоги, спрямованої на підтримку фізіологічних функцій. На цьому фоні, найбільш актуальною залишається  профілактика хромосомної патології, яка включає планування вагітності, контроль за станом здоров`я жінки, вітамінотерапію впродовж вагітності та регулярне спостереження вагітної в умовах жіночої консультації.

 

 

 

Інформацію підготувала

доц. кафедри педіатрії та

медичної генетики Ластівка І.В.

�ї генетики та лікарів КМУ ОДКЛ анонсовано вебінар із серії «ЕЛЕМЕНТИ ТЕРАТОЛОГІЇ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ», який відбудеться 28 березня 2019 року о 15.00. 

Відзначено Міжнародний день запобігання уродженим вадами розвитку

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:51 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці

Основні факти:

-                     від вад розвитку впродовж перших 4 тижнів життя щорічно помирає 303 000 дітей;

-                     вади розвитку можуть призводити до тривалої інвалідності, що чинить значний вплив на окремих людей, їх родини, системи охорони здоров`я та суспільство;

-                     до найбільш тяжких вад розвитку відносяться вади серця, дефекти нервової трубки та синдром Дауна;

-                     хоча причинами вад розвитку можуть бути внутрішні та зовнішні чинники, встановити точну їх причину у конкретному випадку, тяжко;

-                     деякі уроджені вади розвитку можа попереджати. Основними елементами профілактики є, зокрема, вакцинація, адекватне споживання фолієвої кислоти та йоду з їжею, а також належна допологова допомога.

Вади розвитку та передчасні пологи – найбільш важливі причини смертності, хронічних захворювань та інвалідності в дитячому віці в багатьох країнах. У 2010 р. Всесвітня асамблея охорони здоров`я прийняла резолюцію, яка закликала усі держави-члени сприяти первинній профілактиці та зміцненню здоров`я дітей із вадами розвитку за допомогою:

- розвитку та зміцнення систем реєстрації та епіднагляду;

- накопичення досвіду та створення потенціалу;

- покращення наукових досліджень та збільшення кількості наукових робіт з етіології, діагностики та профілактики;

- зміцнення міжнародного співробітництва.

 

У 2015 році за ініціативи 12 провідних організацій світу з охорони здоров’я започатковано відзначати щорічно 3 березня Всесвітній день запобігання уродженим вадам розвитку. Цю ініціативу підтримали 48 організацій у багатьох країнах на всіх континентах.

З нагоди відзначення Міжнародного дня запобігання уродженим вадам розвитку доц. кафедри педіатрії та медичної генетики Ластівка Ірина Володимирівна провела круглий стіл із студентами 12 групи V-го курсу.  До уваги студентів була представлена лекція-презентація «Синдром Едвардса: клінічний поліморфізм та медико-генетичне консультування», в якій було викладено основні фенотипові прояви, клінічний поліморфізм та генетичну гетерогенність синдрому трисомії 18-ої хромосоми, важливість медико-генетичного консультування родин у випадку народження дитини із цим синдромом.

Також до уваги студентів була представлені та презентація проф. В.Вертелецького про запобігання уродженим вадам розвитку, створена OMNI-Net - MedWord для сайту Clinical Eye Openers (https://www.youtube.com/watch?v=ERgTqdkj3Sg), в якій було висвітлено причини виникнення, медичні аспекти дітей із уродженими вадами розвитку та питання їх профілактики.

Окрім того, за дорученням професора Володимира Вертелецького (директора програм розвитку дітей та запобігання уродженим вадам і голови правління МБФ «ОМНІ-мережа для дітей»), студентів, співробітників  кафедри педіатрії та медичної генетики та лікарів КМУ ОДКЛ анонсовано вебінар із серії «ЕЛЕМЕНТИ ТЕРАТОЛОГІЇ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ», який відбудеться 28 березня 2019 року о 15.00. 

СУЧАСНА ДІАГНОСТИКА МІТОХОНДРІАЛЬНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ У ДІТЕЙ

опубліковано 22 серп. 2019 р., 08:50 Ризничук Мар'яна Олександрівна БДМУ -Чернівці

Мітохондріальні захворювання (МЗ) – особлива група спадкових захворювань. В їх основні лежать порушення функції мітохондрій – клітинних структур, основна функція яких полягає у виробленні енергії у вигляді АТФ. Серед великої групи патологічних станів, що супроводжуються розладами клітинної біоенергетики, слід виділяти «первинні» МЗ та хвороби з «вторинною» мітохондріальною дисфункцією. Первинні мітохондріальні хвороби – клас патологічних станів, які зумовлені генетично детермінованими дефектами мітохондрій, що ведуть до недостатності енергетичної продукції клітин. Виділяють порушення обміну жирних кислот, пірувату, циклу Кребса, дефекти електронно-транспортного ланцюга мітохондрій та оксилювального фосфорилювання. Прикладом вторинних МЗ є цероїдліпофусциноз, гангліозидози, мукополісахаридози, ряд мозочкових дегенерацій, гепатолентикулярна дегенерація, спадкові захворювання сполучної тканини, туберозний склероз, деякі ендокринні, аутоімунні захворювання, хвороби крові та нейродегенеративні захворювання, прийом лікарських препаратів. Окрім того запропоновано поняття енергодефіцитого діатезу, як нормального конституційного варіанта, що характеризується відносно зниженим рівня цитоенергетики.

У 15% випадків причиною захворювань є мутація в мітохондріальній ДНК (мтДНК), внаслідок чого порушується функція мітохондрій. Серед інших причин мітохондріальних захворювань - мутації генів в ядерній ДНК, продукти яких задіяні в метаболізмі мітохондрій. Відомо більше 250 точкових мутацій мітохондріальних поліпротеїдів, рибосомальнх та транспортних РНК та більше 90 варіантів поодиноких делецій мтДНК. Відомо більше 200 захворювань, викликаних цими мутаціями. При цьому мутація в одному і тому ж гені мтДНК у різних людей може проявлятися з різним ступенем важкості, аж до повної відсутності клінічних проявів. У зв'язку з цим частота народження МЗ становить 1-2: 10 000 чоловік. Величина прояву дефекту може бути великою чи малою, і вона може істотно змінюватися, повільно наростаючи в часі.

Найбільш часті органопатії при мітохондріальних хворобах в результаті дефектів дихального ланцюга наведені нижче. ЦНС: ураження мозку, пре-, перинатальна енцефалопатія у вигляді дегенеративних процесів у мозку (гліоз, гіпотрофія, судомний синдром (резистентний до терапії), поліневропатія, патологічні рефлекси, зниження чутливості, летаргія, кома, затримка психомоторного розвитку, атаксія, дистонія, зменшення розмірів турецького сідла. Очі: птоз, амбліопія, офтальмоплегія, пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів, ністагм, катаракта. Серце: кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідної системи серця. Печінка: прогресуюча печінкова недостатність (особливо у немовлят), помірна гепатомегалія, неоднорідність паренхіми печінки. Селезінка: спленомегалія, неоднорідність паренхіми. Нирки: тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлоектазія. Шлунково-кишковий тракт (ШКТ): рецидивуюче блювання, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної панкреатичної функції. Ендокринна система: низький зріст, цукровий діабет. Кістковий мозок: панцитопенія, макроцитарна анемія. Шкіра: раннє старіння, недостатній розвиток підшкірно-жирової клітковини. Скелет: аномалії розвитку. Крім того, у хворих відмічається прогресуючий перебіг захворювання, лактат-ацидоз та специфічний фенотип (низький зріст, тонке волосся, голубі склери, високе піднебіння). Найчастіше при мітохондріальній патології уражаються нервова та м'язова системи внаслідок їх великої енергозалежності та наявності більшої кількості мітохондрій.

В останні роки особливу актуальність набула проблема встановлення критеріїв діагностики первинних МЗ у дітей. Для цього запропоновані основні та додаткові діагностичні критерії, пріоритетне значення серед яких належить клінічних даним. Найбільш характерними клінічними особливостями МЗ є полісистемність ураження, вік маніфестації не раніше 3-4 років, материнське (в нормі мітохондрії передаються лише через яйцеклітину) або спорадичне успадкування патології, низька переносимість фізичного навантаження, кардіоміопатія та енцефаломіопатія. До інших методів діагностики відносяться: гістологічні (RRF в м`язовій тканині), ензиматичні (цитохромоксидаза; зниження активності комплексів дихального ланцюга), функціональні (зниження рівня синтезу АТФ фібробластами), метаболічні (виявлення метаболітів, що вказують на порушення енергетичного обміну). Для підтвердження даних мітохондріальних захворювань хворим необхідні консультація лікаря-генетика і проведення молекулярно-генетичного обстеження. Однак, мітохондріальну мутацію вдається ідентифікувати лише у 4-11% дітей із захворюваннями дихального ланцюга. Таким чином, більшості хворих клініцисти формулюють діагноз МЗ без молекулярно-генетичного підтвердження. Диференційна діагностика проводиться з некласифікованими мітохондріальними енцефалопатіями та органічними ацидуріями.

На сьогоднішній день розробляється етіотропне лікування мітохондріальних захворювань: проводяться роботи по екстракорпоральному заплідненню з використанням перенесення ядра заплідненої яйцеклітини в без'ядерну цитоплазму іншій яйцеклітини з нормально функціонуючими мітохондріями. Комплексний цитохімічний аналіз є цінним діагностичним інструментом при виборі медикаментозного лікування та при оцінці динаміки мітохондріальної недостатності в процесі терапії.

Інформацію підготувала

доцент кафедри педіатрії та медичної генетики

Ластівка Ірина Володимирівна

09. 02. 2018 р. Міжнародний день стоматолога (International Day of dentist)

опубліковано 12 лист. 2018 р., 05:09 Боднар Ганна Борисівна ‎(БДМУ, Чернівці)‎

Міжнародний день стоматолога (англ. International Day of dentist)  відзначається щорічно, 9 лютого,  в день Святої Аполлонії, має вагомі причини, перша серед яких – дивовижно привабливийобраз Аполлонії, що дійшов до нас через століття, майже весь світ відзначає професійне свято. На жаль, цю дату поки ще не визнали офіційно, на державному рівні, і вона не вважається вихідним днем. Та й святкувати у нас в Україні його стали тільки з 1993 року, незважаючи на довгу історію цієї професії, але з кожним роком він набуває все більшої і більшої популярності.  Мета цього дня полягає у підвищенні обізнаності людей правильного догляду за порожниною рота сприяючи цим зменшенню розвитку карієсу. В лікувальних установах, в рамках свята, проходять безкоштовні консультації та профілактичні заходи, майстер-класи з правильного догляду за порожниною рота, ознайомлюють з новими технологіями з відбілювання та прикрашання зубів.

1-10 of 21