Дата публікації допису: Aug 22, 2019 3:53:15 PM
21 березня у світі відзначають День людей із синдромом Дауна. Дата проведення Міжнародного дня людини із синдромом Дауна обрана не випадково, адже двадцять перший день третього місяця пов’язаний з 3-ма копіями 21-ої хромосоми. Це – найпоширеніша генетична аномалія, зустрічається вона з частотою 1:700-800 незалежно від статі. У 2018 р. в Чернівецькій області народилося 11 дітей із цією недугою. Діагноз синдрому Дауна виноситься при звичайному клінічному огляді дитини при народженні на підставі наявних клінічних ознак та малих вад розвитку. Верифікація діагнозу проводиться за допомогою цитогенетичного дослідження.
Імовірність народження такої дитини не залежить від здоров'я або способу життя його батьків. Всі вони можуть стати повноцінними членами суспільства за наявності необхідної психолого-педагогічної та медичної підтримки.
З метою відзначення Міжнародного дня людини із синдромом Дауна співробітники кафедри педіатрії та медичної генетики провели Круглий стіл. До уваги клінічних ординаторів з різних спеціальностей та викладачів була представлена презентація «Синдром Дауна: поліпатія та медичний супровід». Доведена коморбідність хвороби Дауна та різних захворювань серця, органів дихання, травлення, опорно-рухового апарату, органів чуття, що може викликати ускладнення, потребувати мультидисциплінарного спостереження та спеціального лікування. Існує думка, що розумніше витрачати більше зусиль на допомогу (покращення якості та збільшення тривалості життя) дітям, що вже народилися, ніж на ранню, в т.ч. пренатальну діагностику та переривання таких вагітностей.
Клінічні ординатори з різних спеціальностей обговорили медичні проблеми дітей із синдромом Дауна. Учасники Круглого столу впевнені, що підвищення фаховості лікарів, наявність клінічного протоколу щодо медичного супроводу людей із синдромом Дауна та широка інформаційна кампанія допоможуть підвищити якість медичної допомоги для людей із синдромом Дауна та зменшити кількість відмов від новонароджених дітей з генетичними аномаліями. Дотримання медичного протоколу сприятиме зниженню ступеня інвалідизації та підвищить працездатність серед дорослих з синдромом Дауна.
доц.кафедри педіатрії
та медичної генетики Ластівка І.В.