СИНДРОМ ЕДВАРДСА: МЕДКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

Дата публікації допису: Aug 22, 2019 3:52:15 PM

Синдром Едвардса (СЕ) – спадкове захворювання, причиною якого є трисомія 18-тої хромосоми. Описаний Джоном Едвардсом у 1960 р. Другий за частотою після синдрому Дауна, частота серед немовлят: 1:5000-1:7000; співвідношення ж:ч - 4:1. Найбільш частою причиною виникнення синдрому вважається старший вік матері.

У 95% всіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-я хромосома (трисомія), у 2% спостерігається транслокація з іншої хромосоми на  18-ту; у 3% випадків СЕ має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-я хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певній його частині. Клінічно всі 3 варіанти СЕ перебігають практично однаково, проте перший варіант може відрізнятися більш тяжким перебігом захворювання.

Серед загальних ознак, що зустрічаються у 50% випадків: слабкі рухи плоду; тихий крик; недоношеність; багатоводдя; маленька плацента; агенезія однієї  з пуповинних артерій; внутрішньоутробна затримка розвитку. До найбільш частих уроджених вад розвитку відносяться: пупкова та пахова кила; крипторхізм; уроджені вади серця (УВС). У зв’язку із МУВР, діагностика СЕ є складною, а прогноз захворювання несприятливим. Діти після народження потребують реанімаційних заходів; впродовж усього неонатального періоду у них може періодично зупинятися дихання. Смокчуть слабко, погано набувають у вазі. 50% дітей гинуть на першому тижні життя, окремі доживають до року. Середня тривалість життя – 14,5 дні. Ті 5-10%, які переживають рік, страждають на розумову відсталість. Коли діагноз встановлено, слід серйозно зважити доцільність реанімаційних заходів, приймаючи до уваги і почуття батьків і індивідуальні особливості дитини.

До методів діагностики СЕ відносять: пренатальні методи  (УЗД плоду та доплерографія матково-плацентарного кровообігу, аналіз крові на сироваткові маркери, інвазивна допологова діагностика з наступним каріотипуванням плоду) та цитогенетичне обстеження дитини. 

За період 2004-2015 р. у Чернівецькій області народилося 8 (6 хлопців та 2 дівчини) дітей із СЕ, що становило 1:15112 немовлят.  

Підозра на СЕ виникала у дітей із низькою вагою при народженні, флексорним положенням другого та п’ятого пальця кисті, доліхоцефалією, мікрофтальмією та уродженими вадами розвитку (УВР) внутрішніх органів та серця. До отримання результатів каріотипу, диференційну діагностику проводили залежно від наявності  асоційованих фенотипових ознак.

Наводимо приклади атипового перебігу СЕ, які представляли труднощі у проведенні диференційної діагностики та  верифікації діагнозу СЕ у немовлят.

Дитина Т., 2012 р.н. Диференційна діагностика проводилася з TAR синдромом (тромбоцитопенія та гіпоплазія променевих кісток). Клінічний діагноз: Синдром Едвардса. МУВР: Уроджена вада серця (УВС): повна атріо-вентрикулярна комунікація, відкрита артеріальна протока (ВАП); УВР опорно-рухової системи: двобічна променева косорукість. Недоношеність 35 тиж.

Дитина Б., 2012 р.н. Диференційна діагностика проводилася з синдромом Корнелії де Ланге. Клінічний діагноз: Синдром Едвардса. МУВР: УВР опорно-рухової системи; УВС, виражений стеноз легеневої артерії, ВАП; Атрезія хоан; УВР сечових шляхів,  гідронефроз лівої нирки ІІІ ст.

Дитина Р., 2015 р.н. Диференційний діагноз проводився з геміфаціальною мікросомією (зменшення в розмірах половини обличчя, неврологічна симптоматика). Клінічний діагноз: синдром Едвардса. УВС: множинні дефекти міжшлуночкової перетинки, вроджена патологія мітрального та трикуспідального клапану. НКІІБ. Парез лицевого нерва.

В усіх випадках діагноз верифікований цитогенетично.

Таким чином, пренатальні методи діагностики а також цитогенетичне обстеження недоношених дітей із МУВР є важливими методами ранньої діагностики СЕ з метою визначення клінічного прогнозу та вибору оптимальної тактики ведення хворого. Згідно з наказом МОЗ України №641/84 від 31.12.2003 «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода є показанням для проведення інвазивної пренатальної діагностики з визначенням каріотипу плоду в максимально короткі терміни. Тобто проведення інвазивної діагностики потребують усі випадки виявлення множинних уроджених вад розвитку у плода. Окрім того, при виявленні ізольованої комбінованої вади серця вважається доцільним запропонувати батькам визначення каріотипу плоду.

Оскільки аномалії розвитку при СЕ несумісні із життям, хірургічна корекція їх, як правило, є ризикованою та невиправданою, лікувальна тактика зводиться до симптоматичної допомоги, спрямованої на підтримку фізіологічних функцій. На цьому фоні, найбільш актуальною залишається  профілактика хромосомної патології, яка включає планування вагітності, контроль за станом здоров`я жінки, вітамінотерапію впродовж вагітності та регулярне спостереження вагітної в умовах жіночої консультації.

Інформацію підготувала

доц. кафедри педіатрії та

медичної генетики Ластівка І.В.

�ї генетики та лікарів КМУ ОДКЛ анонсовано вебінар із серії «ЕЛЕМЕНТИ ТЕРАТОЛОГІЇ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ», який відбудеться 28 березня 2019 року о 15.00.